果洛全外显子携带者筛查
临床应用
系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
样本类型
外周血
检测方法
全外显子WES+生信分析
报告周期
30-60个工作日
价格
5400元
适用人群
备孕或孕早期进行全外显子携带者筛查，12个自然日发现夫妻共同携带的致病变异，避免25%的隐性遗传病患儿出生风险。
适用人群
- 备孕夫妇特别是首孕，应在孕前3个月筛查，避免错过最佳干预时机
- 已怀孕但孕早期<12周的夫妇，仍有时间进行产前诊断决策
- 既往生育过遗传病患儿或不良孕产史夫妇，排查再生育风险
- 近亲结婚夫妇，共同携带致病变异的概率显著升高
- 家族中有遗传病史的人员，识别自身携带状态
- 辅助生殖前夫妇，为PGT-M设计提供基础检测数据
检测内容
本检测采用NGS高通量测序联合Sanger一代测序验证，覆盖OMIM数据库已报道的所有关联疾病基因，涉及约2万个人类蛋白编码基因的外显子区域。OMIM数据库收录超过7,000种已知单基因遗传病的致病变异信息，检测范围涵盖常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变，本检测能精准发现这些潜在风险。但需注意，检测不覆盖深部内含子突变、大片段缺失重复（CNV）、三联体重复扩增（如脆性X综合征）以及线粒体DNA突变，阴性结果不能100%排除所有遗传病。
检测流程
采样便捷，只需抽取EDTA抗凝血≥2 mL，无需空腹，无特殊准备。检测周期为12个自然日，从样本到达实验室起算。本地医院或合作采血点即可完成采样，也可选择邮寄采样盒上门自采后寄回，全程冷链运输确保样本质量。夫妻双方可同时采样，一次送检出具双方结果。
准确性说明
NGS高通量测序发现潜在致病变异后，全部关键位点均经Sanger一代测序验证。Sanger测序是基因检测的金标准，准确率极高，可有效排除NGS的假阳性结果。变异分类严格遵循ACMG指南，仅报告致病和可能致病变异作为重大风险提示。阳性结果提示夫妻共同携带同一基因的致病变异，后代有25%概率患病，需遗传咨询并选择PGT-M或产前诊断。阴性结果可显著降低综合发病风险，但不能完全排除所有遗传病。
详细流程
- 在线或门诊咨询，医生评估家族史和生育史，确定检测时机
- 开具检测申请单，签署知情同意书
- 在果洛当地合作采血点抽取夫妻双方EDTA抗凝血各≥2 mL
- 样本冷链运输至检测实验室
- NGS全外显子测序，生物信息学分析并与OMIM数据库比对
- ACMG指南进行五分类变异判读，阳性位点经Sanger测序验证
- 出具正式报告，周期12个自然日
- 遗传咨询师解读报告，提供生育决策建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父母身体都很好，没有遗传病，我是不是就不需要做这个检测了？
- 不一定。大量数据表明，超过22%的出生缺陷源于父母携带的隐性致病突变，而携带者本人通常完全健康。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变，没有家族史不代表没有风险。本项目旨在筛查您和伴侣是否共同携带同一基因的致病变异，从而评估后代患病风险。
- 这个检测能查出遗传性耳聋的携带情况吗？
- 可以。遗传性耳聋中约70%为单基因隐性遗传，相关致病基因（如GJB2、SLC26A4等）已被收录于OMIM数据库。本检测通过全外显子测序覆盖约2万个基因的外显子区域，结合ACMG指南判读，能检出已知耳聋相关基因的致病或可能致病变异。但需注意，不包含深部内含子及CNV检测。
- 报告说‘可能致病’的变异，但我和家人都没遗传病史，这准确吗？
- ‘可能致病’依据ACMG指南，临床证据较强但仍存微量不确定性，通常与‘致病’变异一样建议重视。很多隐性遗传病携带者本身健康，无家族史是常见情况。建议结合遗传咨询评估，必要时对父母进行验证检测，以确认是否为新发或遗传性变异。
- 我们打算做PGT-M，这份报告的结果能直接用吗？还需要重新检测吗？
- 这份全外显子携带者筛查报告可作为PGT-M的初始参考，但直接用于胚胎设计可能需要补充检测。因为PGT-M需要为每个家庭设计个性化探针，通常需要先对您夫妻和家系成员进行连锁分析验证（如再采血做SNP分型）。建议携带完整报告去生殖遗传中心，由医生评估是否需要加做家系验证或补充检测。
- 我在果洛，怎么预约采样？需要空腹吗？
- 您可通过我们官方渠道预约，选择就近的合作采血点。采样仅需采集EDTA抗凝血，无需空腹，正常饮食即可。样本量要求≥2 mL（约1管），夫妻需分别采血并分开标识。采样后样本将由冷链物流运送至实验室，建议避开周末或节假日采样，以免样本在途时间过长影响DNA质量。
注意事项
- 最佳筛查时机为孕前3个月，孕早期12周内仍可进行，孕晚期>22周检测意义降低
- 检测仅针对OMIM数据库已报道的致病基因，未收录的罕见变异可能漏检
- 变异分类可能随文献更新而变化，建议定期跟踪报告更新
- 临床意义未明变异（VOUS）不建议单独用于产前诊断决策
- 阳性结果不代表一定会生出患儿，需结合遗传咨询和后续诊断
- 检测结果仅供临床参考，最终诊断需由专科医生综合评估
- 夫妻同检可一次性明确双方携带状态，避免单人检测后二次等待
用户评价 (6条，均分5.0)
我是在公司安排的团检里选的这个。本来以为这种全面筛查要等很久，结果才15天就收到报告了。而且报告里把我一个地中海贫血的携带情况说得很清楚，后来我特意去三甲医院复查了一下，结果完全一致，这下心里就踏实了。
机构回复
感谢您对我们检测速度与准确性的双重肯定！我们采用高性能测序平台与严谨的质控流程，就是为了确保结果可靠并及时送达。为企业员工健康保驾护航是我们的荣幸。
医生解读非常耐心专业，但感觉咨询时间有点紧凑，问题没来得及全问完。可能因为后面还有预约。如果初次解读时间能更充裕些，或者能方便地安排简短的二次答疑就更好了。
机构回复
您的感受对我们非常重要。我们会审视服务流程，在保障预约准点的同时，尽可能为用户留出更充分的沟通时间。后续轻量级在线答疑服务也已上线。
纯粹出于好奇和想更了解自己，做了这个筛查。预约后很快就收到了采样盒，视频指导一看就懂。过程中有两次短信提醒进度，让人感觉很踏实。虽然最后报告里有些专业术语，但电话解读的小哥用比喻讲得很形象，一下就明白了。
机构回复
感谢分享！我们致力于让复杂的科学以更友好的方式呈现。很高兴我们的进度提醒和报告解读服务能给您带来清晰的体验。保持对自身的探索，很棒！
我是那种喜欢把事情了解透彻的人，所以选了全外显子。检测中心仪器设备看起来都很先进，墙上还挂了一些基因科普的展示板，等待时可以看看，不会无聊，也增加了信任感。整个氛围就是既高端又注重科普，挺好的。
机构回复
很高兴我们的环境细节能给您带来好的体验。我们希望通过硬件的展示和科普内容，让客户直观感受到技术的可靠性与我们的诚意。祝您在健康管理的路上收获更多。
公司福利，来这里做团检。没想到基因检测机构也能这么有格调，像高端体检中心。从入场引导、信息录入到采样，全程电子化操作，减少手写错误，科技感十足，也体现了管理的专业性。
机构回复
感谢认可！我们利用信息化系统提升流程的准确性与效率，正是为了将科技的力量转化为客户更可靠、更流畅的体验。很高兴这一点在团体服务中得到了凸显。
从预约到拿到报告，感觉隐私保护是贯穿始终的，这点没得说。但在线咨询医生的时间比较难约，热门时段要等好几天。既然结果这么私密，肯定希望尽快和医生聊，这个体验可以再提升下。
机构回复
非常感谢您的肯定与批评。我们已注意到咨询时段紧张的问题，正在扩充遗传咨询师团队，并优化预约系统，以缩短您的等待时间，确保您能及时获得专业的解读服务。
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